Pharmacogenomics yana da ma'ana — to me ya sa kamfanonin magunguna ba sa amfani da shi?

Pharmacogenomics (PGx) ta kai ga wani ban mamaki na karo-karo. Shaidar kimiyya ta balaga, fa'idarta ta asibiti (da tattalin arziki) ba za a iya musunta ba, amma karɓuwarta har yanzu tana tafiya a hankali, tana rarrabuwa, kuma ba daidai ba.
 

Musamman a gwaje-gwajen asibiti, ba a yawan amfani da binciken pharmacogenomic ba. Binciken ClinicalTrials.gov ya gano gwaje-gwaje masu tsoma baki da suka shafi PGx guda 619 kacal daga cikin jimillar 350,728 (~0.18%), kuma ƙasa da rabin sun bayyana a sarari waɗanne gado ake nazari a kansu, duk da cewa PGx a gwaje-gwaje na iya yin abubuwa masu amfani da dama:
 

Sigar aminci mafi tsabta: ƙarancin bambance-bambance -> labari mai haske kan masu
amsawa/masu rashin amsawa. Ƙarancin lamuran rashin lafiya: gano nau'ikan kwayoyin halitta masu haɗari tun da wuri -> ƙarancin mummunan tasirin magani da za
a iya gujewa. Rage tangardar gwaji: ƙarancin dakatarwa, ƙarancin magungunan ceto, ƙarancin "gaggawar agaji"
Ingantacciyar dabarar ƙwaya a matakin farko: PGx na taimakawa wajen bayyana abubuwan PK/PD na ban mamaki kafin su zama abin mamaki na guba mai
iyakance ƙwaya. Labari mai ƙarfi a ƙarshen gasa: ƙananan rukunoni da aka tsara tun farko -> dabarar lakabi mai ƙarfi ga masu biyan kuɗi
 

Ga yawancin ƙungiyoyin haɓaka, PGx har yanzu ana ganinsa a matsayin wani abu da ke ƙara rikitarwa ba tare da a bayyane rage haɗari ba: ƙarin gwaje-gwaje, ƙarin haɗin gwiwa, ƙarin tambayoyin ƙa'ida, ƙarin abubuwan da za su iya tafiya ba daidai ba. Idan lokacin gudanarwa ya takure kuma gazawa ta yi tsada, dabi'a ita ce a sauƙaƙa, ba a ƙara wani sabon ɓangare ba, ko da kuwa wannan ɓangaren yana da mahimmanci a fannin likitanci. Shi ya sa PGx ke fama da matsala wajen matsawa daga matsayin "kyakkyawar ra'ayi" zuwa "tsarin aiki na yau da kullum" a gwaje-gwajen asibiti.
Rahotannin kwarewar likitoci sun kuma nuna cewa allunan PGx na kasuwanci na iya rasa muhimman kwayoyin halitta masu aiki da jagororin CPIC/FDA/DPWG suka ayyana, yayin da suke haɗa nau'ikan da ke da ƙarancin hujja, wanda ke sanya ya zama da wuya a san wane sakamako ne ke da amfani a aikace. Ko da an haɗa kwayar halitta mai muhimmanci, allunan na iya kasa kama dukkan nau'ikan kwayoyin halitta masu aiki a fannin kiwon lafiya (kamar bambance-bambancen yawan kwafi ko tsarin haɗe-haɗe), wanda zai iya haifar da kuskuren rarraba masu sarrafa sinadarai a tsakanin mahalarta.
 

Ko da an yi amfani da gwajin PGx, dole ne ya dace da tsauraran jadawalin gwaji: shirye-shirye kamar PREPARE suna buƙatar a mayar da sakamako cikin kusan kwanaki 7 don su kasance masu amfani a fannin kiwon lafiya, kuma a ainihin yanayi, aiwatar da PGx yana haɗa komai daga zaɓin kwayoyin halitta da fassara alamomin halitta zuwa bayar da rahoto, ka'idar CDS, da haɗa bayanan EHR tsakanin ƙungiyoyi da dama. A aikace, juyar da bayanan jerin gado zuwa alamomin da suka dace da ƙa'idodi sau da yawa yana dogara ne akan bututun bioinformatics na musamman da ababen more rayuwa na cikin gida, wanda ke haifar da jinkiri, ƙalubalen fassara, da bambance-bambance a wurare daban-daban, inda likitoci ke ci gaba da ambaton ƙarancin lokaci da rikitarwar fassarar sakamako a matsayin manyan cikas.
 

Abin ban mamaki shi ne cewa hujjar da ta fi ƙarfi ga pharmacogenomics an riga an gabatar da ita. Nazarin PREPARE ya nuna cewa PGx na gaba-gaba yana rage mummunan tasirin magunguna da suka shafi lafiya da kusan kashi 30%. Wannan ba ƙaramin abu ba ne. Wannan irin girman tasirin ne da kamfanonin magunguna ke yawan murnar sa.
 

Amma PREPARE ta kuma nuna a hankali dalilin da ya sa PGx bai yadu ba: tsarin tantance kwayoyin halitta na tsakiya, tsawon lokacin samun sakamako na kwanaki da dama, tsananin daidaitawa, nauyin sarrafa bayanai, da kwamitocin da ba a tsara su don gwaje-gwaje na duniya baki ɗaya masu saurin tafiya ba.
Wato, ilmin halittu ya yi aiki. Amma harkokin shirye-shirye ba su yi aiki ba.
A nan ne DNA ME ke shigowa.
A DNA ME, muna kallon pharmacogenomics ta hanyar nanopore sequencing tare da ingantacciyar, mai sauƙaƙan mafita ta software, domin wannan haɗin a ƙarshe ya sa PGx ya dace da yadda gwaje-gwaje ke aiki a zahiri.
 

Tsarin nazarin kwayoyin halitta ta nanopore yana ba ka damar samar da bayanan gado a kusa da wurin gwaji maimakon tura samfuran zuwa dakin gwaje-gwaje na tsakiya. Abu mafi muhimmanci, tsarin karanta dogon rubutu yana gano kwayoyin magani da suka fi muhimmanci (kamar CYP2D6) ba tare da hasashe da kuskuren rarrabawa da ke addabar tsarin karanta gajerun rubutu na gargajiya ba.

paneli. Amma jerin gado rabin labari ne kawai. Abin da zai buɗe ainihin sirri shi ne abin da ke faruwa bayan an samar da bayanai.
 

DNA ME tana mayar da karatun farko (raw reads) zuwa fitarwa na pharmacogenomic da aka daidaita, waɗanda na'ura za ta iya karantawa kuma a shirye suke don gwaji, ba tare da buƙatar ƙwararrun bioinformatics su samu sakamakon sequencing ba. Ana iya tura bayanan kai tsaye zuwa sa ido kan lafiya, ƙa'idojin ƙara doza, ko dabarun gwaji masu daidaitawa. Ana iya gudanar da nazari a gida a kan kwamfutar tafi-da-gidanka ta yau da kullum; ba buƙatar GPUs ko kayan aikin kwamfuta masu tsada, kuma ba tare da loda ko aika bayanan gado masu mahimmanci na mahalarta ba.
 

Tsarin aikin DNA ME na nanopore na iya gano methylation na CpG da methylation na musamman ga allele kai tsaye daga wannan gudanarwar sequencing ɗaya, yana ƙara wani mataki na aiki ga bayanan pharmacogenomic ba tare da ƙarin gwaje-gwaje ko sarrafa bayanai na gaba ba. Wannan yana ba da damar gano mahalarta da metabolism ɗinsu na ainihi zai iya bambanta da genotype ɗinsu da aka hasashe saboda tsarin epigenetic na sarrafa kwayoyin magani, yana taimakawa rage bambance-bambancen fuskantar magani da inganta rarrabe masu metabolizer a cikin wannan tsari mai sauƙi.
 

Da zarar PGx ya zama mai sauri, mai araha, kuma ba a gani a ayyuka (an saka shi kamar yadda ake ɗaukar samfurin PK ko dakunan gwaje-gwaje na tsaro), kamfanonin magunguna za su daina tambayar ko ya cancanci yin sa. Tambayar ta koma me zai sa za su karɓi haɗarin rashin yin hakan.

Idan kun taɓa ƙoƙarin haɗa PGx cikin wani gwaji, menene babbar matsala: farashi, lokacin dawowa, ayyuka, ko amincewar ciki?

Muna sha'awar sanin abin da ƙungiyoyi ke gani a aikace.

(Kuma idan kuna son panel ɗin da ya dace da gwaji + tsarin aiki na nanopore na plug-and-play da aka keɓance don kayan ku, aiko mana saƙo a DNA ME kuma za mu gina shi tare da ku.)