மருந்தளவியல் மரபியல் அர்த்தமுள்ளதாக இருக்கிறது - எனவே மருந்தா ஏன் அதை உண்மையில் பயன்படுத்தவில்லை?

மருந்தளவியல் மரபியல் அர்த்தமுள்ளதாக இருக்கிறது - எனவே மருந்தா ஏன் அதை உண்மையில் பயன்படுத்தவில்லை? மருந்துவ மரபியல் (PGx) ஒரு அசாதாரண முரண்பாட்டை எட்டியுள்ளது. அறிவியல் சான்றுகள் முதிர்ச்சியடைந்துள்ளன, மருத்துவ (மற்றும் பொருளாதார) நன்மைகள் மறுக்க முடியாதவை, எனினும் ஏற்றுக்கொள்ளுதல் மெதுவாகவும், சிதறலாகவும், சமத்துவமற்றதாகவும் உள்ளது. குறிப்பாக மருத்துவ பரிசோதனைகளில், மருந்தியல் மரபணு விவரக்குறிப்பு அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது. ClinicalTrials.gov ஸ்கேன் மொத்தத்தில் 350,728 சோதனைகளில் (~ 0.18%) 619 PGx- தொடர்பான தலையீட்டு சோதனைகளை மட்டுமே அடையாளம் கண்டது, மேலும் பாதிக்கும் குறைவான சோதனைகளில் மட்டுமே எந்த மரபணுக்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டன என்பது தெளிவாகக் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் சோதனைகளில் உள்ள PGx பல நடைமுறை விஷயங்களைச் செய்ய முடியும்: சுத்திகரிப்பு செயல்திறன் சமிக்ஞை: குறைவான மாறுபாடு -> தெளிவான பதிலளிப்பவர்/பதிலளிக்காதவர் கதை குறைவான பாதுகாப்பு நிகழ்வுகள்: அதிக ஆபத்துள்ள மரபணு வகைகளை ஆரம்பத்திலேயே அடையாளம் காணுதல் -> குறைவான தவிர்க்கக்கூடிய ஏடிஆர்கள் கீழ்நிலை விசாரணை உராய்வு: குறைவான இடைவெளிகள், குறைவான மீட்பு மருந்துகள், குறைவான "தீ பயிற்சிகள்" ஆரம்ப கட்டத்தில் சிறந்த அளவீட்டு உத்தி: பிஜிஎக்ஸ் பி.கே/பி.டி-யை பிந்தைய கட்டத்தில் அளவீட்டு வரம்புக்குள் கொண்டு செல்வதற்கு முன்பு பி.கே/பி.டி-யை விளக்க உதவுகிறது.நஞ்சூட்டல் இறுதி கட்டத்தில் வலுவான கதை: சாத்தியமான வரையறுக்கப்பட்ட துணைக்குழுக்கள் -> காப்பீட்டாளர்களுக்கு அதிக பாதுகாப்பான லேபிள் உத்தி பெரும்பாலான வளர்ச்சி குழுக்களுக்கு, PGx இன்னும் தெளிவாக ஆபத்தை குறைப்பதற்கு பதிலாக சிக்கலைச் சேர்க்கும் ஒன்று போல் தோன்றுகிறது: அதிக சோதனைகள், அதிக ஒருங்கிணைப்பு, அதிக ஒழுங்குமுறை கேள்விகள், அதிக விஷயங்கள் தவறாக நடக்கலாம். காலவரம்புகள் இறுக்கமாக இருக்கும்போது மற்றும் தோல்வி விலையுயர்ந்ததாக இருக்கும்போது, மருத்துவ ரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருந்தாலும் கூட, மற்றொரு நகரும் பகுதியை அறிமுகப்படுத்துவதற்கு பதிலாக எளிமைப்படுத்துவதே இயல்பு. அதனால்தான் PGx மருத்துவ பரிசோதனைகளில் "நல்ல யோசனை" என்பதிலிருந்து "முன்னேறிய உள்கட்டமைப்பு" என்பதற்குச் செல்ல சிரமப்பட்டிருக்கிறது. மருத்துவர் அனுபவம் அறிக்கைகள் வணிக ரீதியான பிஜிஎக்ஸ் குழுக்கள் சிபிஐசி/எஃப்டிஏ/டிபிடபுள்யூஜி வழிகாட்டுதலால் வரையறுக்கப்பட்ட முக்கிய செயல்விளைவு மரபணுக்களைத் தவறவிடக்கூடும் என்றும், குறைந்த சான்றுகள் கொண்ட வகைகளை உள்ளடக்கியும், நடைமுறையில் எந்த முடிவுகள் உண்மையில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பதை அறிவது கடினமாகிறது என்றும் குறிப்பிடுகின்றன. தொடர்புடைய மரபணு சேர்க்கப்பட்டாலும் கூட, பலகைகள் மருத்துவ ரீதியாக செயல்படுத்தக்கூடிய அனைத்து தகவல்களையும் தொடர்ந்து சேகரிக்காமல் போகலாம்.மரபுத்தொகை (உதாரணத்திற்கு நகல் எண்ணிக்கை மாறுபாடுகள் அல்லது கலப்பின கட்டமைப்புகள்), இது பங்கேற்பாளர்களிடையே வளர்சிதை மாற்றத்தின் தவறான வகைப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும். பிஜிஎக்ஸ் சோதனை பயன்படுத்தப்பட்டாலும் கூட, அது இறுக்கமான சோதனை காலவரிசைகளுக்குள் பொருந்த வேண்டும்: மருத்துவ ரீதியாக பொருத்தமானதாக இருக்க, ~7 நாட்களுக்குள் முடிவுகளை வழங்க வேண்டிய அவசியம் உள்ளது, மேலும் உண்மையான உலக அமைப்புகளில் PGx ஐ பயன்படுத்துவதில் மரபணு தேர்வு மற்றும் மரபணுக் காட்சி மொழிபெயர்ப்பு முதல் அறிக்கை, சிடிஎஸ் லாஜிக் மற்றும் இஹெச்ஆர் ஒருங்கிணைப்பு வரை பல குழுக்களில் பல விஷயங்கள் அடங்கும். நடைமுறையில், வரிசைமுறை தரவை வழிகாட்டுதலுடன் சீரமைக்கப்பட்ட பண்புகளாக மாற்றுவது பெரும்பாலும் சிறப்பு உயிரி தகவல் தொழில்நுட்ப குழாய்கள் மற்றும் உள்ளூர் உள்கட்டமைப்பைச் சார்ந்தது, இது தளங்களுக்கு இடையே தாமதங்கள், விளக்க சவால்கள் மற்றும் மாறுபாடுகளை அறிமுகப்படுத்துகிறது, மருத்துவர்கள் தொடர்ந்து நேரக் கட்டுப்பாடுகள் மற்றும் சிக்கலான முடிவு விளக்கத்தை முக்கிய தடைகளாகக் குறிப்பிடுகின்றனர். முரண்பாடு என்னவென்றால், மருந்தியல் மரபியல் பற்றிய மிக வலுவான வாதம் ஏற்கனவே முன்வைக்கப்பட்டுள்ளது. PREPARE ஆய்வு முன்கூட்டியே PGx காட்டுகிறது.மருத்துவ ரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்த பாதகமான மருந்து எதிர்வினைகளைக் சுமார் 30% குறைக்கிறது. அது மிகக் குறைவு. மருந்துக் கழகங்கள் பொதுவாக இத்தகைய விளைவு அளவை கொண்டாடுகின்றன. ஆனால் PREPARE கூட பிஜிஎக்ஸ் ஏன் இன்னும் அளவிடப்படவில்லை என்பதை அமைதியாகக் காட்டியது: மையப்படுத்தப்பட்ட மரபணு வகைப்பாடு, பல நாள் திருப்பி அனுப்பும் நேரங்கள், அதிக ஒருங்கிணைப்பு, தரவு செயலாக்க மேலதிக செலவு, மேலும் உலகளாவிய, வேகமாக நகரும் சோதனைகளுக்காக வடிவமைக்கப்படாத பலதரப்பட்ட குழுக்கள். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், உயிரியல் வேலை செய்தது. போக்குவரத்து வசதிகள் சரியாக இல்லை. இங்குதான் டிஎன்ஏ எம்இ செயல்படுகிறது. டிஎன்ஏ எம்இ-இல், நாங்கள் நானோபோர் வரிசைமுறையுடன் கூடிய மருந்துவ மரபணுவியலை நோக்கி ஒரு திறமையான, எளிமையான மென்பொருள் தீர்வுடன் செல்கிறோம், ஏனெனில் அந்த கலவை இறுதியில் சோதனைகள் உண்மையில் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதோடு பிஜிஎக்ஸ்-ஐ இணக்கமாக்குகிறது. நானோபோர் வரிசைமுறை மூலம் நீங்கள் சோதனைத் தளத்திற்கு அருகில் உள்ள மரபணுத் தரவுகளை உருவாக்கலாம், மாதிரிகளை மைய ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவதற்குப் பதிலாக. மிக முக்கியமாக, நீண்ட வாசக வரிசைமுறை மிக முக்கியமான (சிஒய்பி2டி6 போன்றவை) மருந்துவ மரபணுவைக் கணிப்பு வேலை மற்றும் தவறான வகைப்பாட்டிலிருந்து விடுவிக்கிறது.பிளேக் பாரம்பரிய குறுகிய பத்தியின் உரை. ஆனால் வரிசைமுறை என்பது பாதி கதை மட்டுமே. தரவு உருவாக்கப்பட்ட பிறகு தான் உண்மையான திறப்பு நிகழ்கிறது. டிஎன்ஏ எம்இ, மூல வாசிப்புகளை இயந்திரம் படிக்கக்கூடிய மற்றும் சோதனைக்குத் தயாராக உள்ள நிலையான மருந்துவகைசார் வெளியீடுகளாக மாற்றுகிறது, இதற்கு உயிரி தகவல் தொழில்நுட்ப வல்லுநர்கள் வரிசைமுறை முடிவுகளை அடைய வேண்டிய அவசியமில்லை. தரவு நேரடியாக பாதுகாப்பு கண்காணிப்பு, டோஸ் அதிகரிப்பு விதிகள் அல்லது தழுவிய சோதனை தர்க்கத்தில் பாயலாம். பகுப்பாய்வுகள் அடிப்படை மடிக்கணினியில் உள்ளூரில் இயக்கப்படலாம்; ஜிபியுக்கள் அல்லது விலையுயர்ந்த கணக்கீட்டு உபகரணங்கள் தேவையில்லை, மேலும் பங்கேற்பாளர்களின் முக்கியமான மரபணுத் தரவுகளை பதிவேற்றம் செய்யவோ அனுப்பவோ தேவையில்லை. டிஎன்ஏ எம்இ-இன் நானோபோர் அடிப்படையிலான பணிப்பாய்வு அதே வரிசைமுறை ஓட்டத்திலிருந்து நேரடியாக சிபிஜி மெத்தில்லேஷன் மற்றும் அல்லீல்-குறிப்பிட்ட மெத்தில்லேஷனைக் கண்டறிய முடியும், இது கூடுதல் சோதனைகள் அல்லது கீழ்நிலை செயலாக்கமின்றி மருந்தளவாக்கம் சார்ந்த மரபணு சுயவிவரத்திற்கு ஒரு செயல்பாட்டு அடுக்கைச் சேர்க்கிறது. இது பங்கேற்பாளர்களை அடையாளம் காண உதவுகிறது, அவர்களின் உண்மையான உலக வளர்சிதை மாற்றம் அவர்களின் கணிக்கப்பட்ட வளர்சிதை மாற்றத்திலிருந்து வேறுபடலாம்.மருந்துவ மரபணுக்களின் மரபுவழிப் பண்பு காரணமாக உருவாகும் மரபு வகை, வெளிப்பாட்டுக்குறைவான மாறுபாடுகளைக் குறைக்கவும், ஒரே சீரான குழாய்வழிப் பாதையில் உள்ள வளர்சிதை மாற்ற வகைப்பாட்டை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது. பிஜிஎக்ஸ் வேகமாக, மலிவாக மற்றும் செயல்பாட்டு ரீதியாக கண்ணுக்கு புலப்படாத தருணம் வரும்போது (PK மாதிரி அல்லது பாதுகாப்பு ஆய்வகங்களைப் போலவே உட்பொதிக்கப்பட்டுள்ளது), மருந்தாளுநர்கள் அதை செய்யலாமா என்று கேட்க மாட்டார்கள். அவர்கள் ஏன் அதைச் செய்யாமல் இருப்பதற்கான ஆபத்தை ஏற்றுக்கொள்வார்கள் என்பதே கேள்வி. நீங்கள் PGx-ஐ ஒரு சோதனைக்கு உட்படுத்த முயற்சித்திருந்தால், அதற்கு மிகப்பெரிய தடையாக இருந்தது எது? செலவு, திருப்பி அனுப்ப எடுக்கும் நேரம், செயல்பாடுகள் அல்லது உள் வாங்குதல்? காட்டுப்பகுதியில் என்னென்ன அணிகள் காணப்படுகின்றன என்று அறிய ஆவலாக உள்ளோம். (உங்களுக்கு ஒரு சோதனைக்கு தயாராக உள்ள குழு + உங்கள் சொத்துக்கு ஏற்ற நானோபோர் பணிமுறை தேவைப்பட்டால், DNA ME-இல் எங்களுக்குத் தெரிவிக்கவும், நாங்கள் உங்களுடன் இணைந்து அதை உருவாக்குவோம்.)