औषधजननसूत्रशास्त्र योग्य आहे - मग औषधनिर्माण कंपन्या प्रत्यक्षात त्याचा वापर का करत नाहीत? फार्माकोजेनोमिक्स (पी.जी.एक्स.) एक असामान्य विरोधाभास गाठला आहे. वैज्ञानिक पुरावा परिपक्व आहे, वैद्यकीय (आणि आर्थिक) फायदा निर्विवाद आहे, तरीही स्वीकृती मंद, विखुरलेली आणि असमान आहे. विशेषतः चिकित्सालयीन चाचण्यांमध्ये, औषधजननविषयक प्रोफाइलिंग क्वचितच वापरली जाते. ClinicalTrials.gov स्कॅनने एकूण 3,50,728 पैकी केवळ 619 पी.जी.एक्स. संबंधित हस्तक्षेप चाचण्या ओळखल्या (~ 0.18%), आणि अर्ध्यापेक्षा कमी स्पष्टपणे निर्दिष्ट केले की कोणते जनुके अभ्यासली जात आहेत, जरी चाचण्यांमधील PGX अनेक अतिशय व्यावहारिक गोष्टी करू शकतात: स्वच्छतेच्या परिणामकारकतेचा संकेत: कमी परिवर्तनशीलता -> स्पष्ट प्रतिसादकर्ता/गैर प्रतिसादकर्ता कथा कमी सुरक्षा कार्यक्रम: उच्च जोखमीच्या जीनोटाइप लवकर ओळखा -> कमी टाळता येण्याजोग्या ए.डी.आर. खालच्या चाचणीतील घर्षण: कमी थांबे, कमी बचाव औषधे, कमी "आग सराव" सुरुवातीच्या टप्प्यात अधिक चांगल्या मात्रेच्या धोरणामुळे: पी.जी.एक्स. पी.के./पी.डी. आउटलीयर्सला, ते डोस-मर्यादेपर्यंत पोहोचण्यापूर्वी, स्पष्ट करण्यास मदत करते.विषबाधाचे आश्चर्य अंतिम रेषेवर अधिक मजबूत कथा: संभाव्यतः परिभाषित उपगट -> देणगीदारांसाठी अधिक बचावात्मक लेबल धोरण बहुतेक विकास संघांसाठी, पी.जी.एक्स. हे अजूनही असे काहीतरी आहे जे स्पष्ट जोखमी कमी न करता जटिलता वाढवते: अधिक चाचण्या, अधिक समन्वय, अधिक नियामक प्रश्न, अधिक गोष्टी ज्या चुकीच्या जाऊ शकतात. जेव्हा कालक्रम अरुंद असतात आणि अपयश महाग असते, तेव्हा सरलीकरण करणे हेच प्रवृत्ती असते, दुसरा हलणारा भाग आणणे नव्हे, जरी तो भाग वैद्यकीयदृष्ट्या संबंधित असला तरी. म्हणूनच पी.जी.एक्स.ने चिकित्सालयीन चाचण्यांमध्ये 'छान कल्पना' पासून 'डिफॉल्ट पायाभूत सुविधा' पर्यंत पोहोचण्यासाठी संघर्ष केला आहे. व्यावसायिक पी.जी.एक्स. पॅनेलमध्ये सी.पी.आय.सी./एफ.डी.ए./डी.पी.डब्ल्यू.जी.च्या मार्गदर्शनाद्वारे परिभाषित केलेल्या प्रमुख कृतीयोग्य जनुके चुकतात, तर कमी-पुरावा असलेले प्रकार समाविष्ट करून, कोणत्या परिणामांचा प्रत्यक्षात प्रत्यक्षात उपयोग होतो हे जाणून घेणे कठीण होते, असे चिकित्सकांच्या अनुभवातील अहवालात नमूद केले आहे. संबंधित जनुक समाविष्ट केले असले तरीही, पटलांमध्ये सर्व चिकित्सालयीन कृतीयोग्य सर्व समाविष्ट केले जाऊ शकत नाहीत.अलील (जसे की प्रती संख्या भिन्नता किंवा संकर संरचना), ज्यामुळे सहभागींमध्ये चयापचयाचे चुकीचे वर्गीकरण होऊ शकते. पी.जी.एक्स. चाचणी वापरली जात असतानाही, ती तंग चाचणी वेळापत्रकात बसली पाहिजे: पी.आर.ई.पी.ए.आर.ई. सारख्या कार्यक्रमांना वैद्यकीयदृष्ट्या प्रासंगिक राहण्यासाठी परिणाम ~7 दिवसांच्या आत परत करणे आवश्यक आहे आणि वास्तविक जगात पी.जी.एक्स. तैनात करण्यासाठी जनुक निवड आणि फेनोटाइप अनुवाद ते अहवाल देणे, सी.डी.एस. तर्क आणि ई.एच.आर. एकत्रीकरण या सर्व गोष्टी अनेक संघांमध्ये समाविष्ट आहेत. व्यवहारात, अनुक्रमाच्या माहितीचे मार्गदर्शक-समतोल फेनोटाइपमध्ये रूपांतर करणे अनेकदा विशेष बायोइन्फॉर्मेटिक्स पाइपलाइन आणि स्थानिक पायाभूत सुविधांवर अवलंबून असते, ज्यामुळे स्थळांमध्ये विलंब, व्याख्या आव्हाने आणि परिवर्तनशीलता येते, ज्यात चिकित्सकांनी सातत्याने वेळ मर्यादा आणि जटिल परिणामांच्या व्याख्येला प्रमुख अडथळे म्हणून उद्धृत केले आहे. विडंबन म्हणजे औषधजननशास्त्रासाठीचा सर्वात मजबूत युक्तिवाद आधीच केला गेला आहे. पी.आर.ई.पी.ए.आर.ई. अभ्यास दर्शवितो की पूर्व-निवड पी.जी.एक्स.हे वैद्यकीयदृष्ट्या संबंधित प्रतिकूल औषध प्रतिक्रिया सुमारे 30% कमी करते. ते किरकोळ नाही. औषधनिर्माण कंपन्या सहसा अशा परिणाम आकाराचाच आनंद साजरा करतात. परंतु पी.आर.ई.पी.ए.आर.ई.डी. ने हे देखील शांतपणे दाखवले की पी.जी.एक्स. का अजूनही वाढले नाही: केंद्रीकृत जीनोटाइपिंग, बहु-दिवसीय वळण वेळ, जास्त समन्वय, डेटा प्रक्रिया ओव्हरहेड आणि पॅनल जे कधीही जागतिक, वेगवान चाचण्यांसाठी डिझाइन केले गेले नव्हते. दुसऱ्या शब्दांत, जीवशास्त्र कार्य केले. लॉजिस्टिक व्यवस्थित झाले नाही. येथेच डीएनए एमई येते. डीएनए एमई येथे, आम्ही नॅनपोर सिक्वेन्सिंगच्या आसपास फार्माजेनोमिक्सकडे कार्यक्षम, सोप्या सॉफ्टवेअर सोल्युशनसह येत आहोत, कारण हे संयोजन शेवटी पीजीएक्सला चाचण्या प्रत्यक्षात कशा चालतात त्यानुसार सुसंगत बनवते. नॅनोपोर अनुक्रमण तुम्हाला मध्यवर्ती प्रयोगशाळेत नमुने पाठवण्याऐवजी चाचणी स्थळाजवळ अनुवांशिक डेटा तयार करण्याची परवानगी देते. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, लांब-वाच अनुक्रमणिका (जसे की सी.वाय.पी.2डी6) हे अंदाज लावणे आणि चुकीचे वर्गीकरण न करता, जे सर्वात महत्त्वाचे आहे ते औषधजनन जनुकांचे निराकरण करते.प्लेग पारंपरिक लघु-लेखनाच्या फलकांवर. पण अनुक्रमणिका ही केवळ अर्धी कथा आहे. डेटा तयार झाल्यानंतर जे घडते तेच वास्तविक अनलॉक आहे. डी.एन.ए. एम.ई. कच्चे वाचन प्रमाणित औषधजननसूची आउटपुटमध्ये बदलते जे यंत्राद्वारे वाचण्यायोग्य आणि चाचणीसाठी तयार असतात, ज्यात जैवमाहिती तंत्रज्ञानाच्या तज्ञांना अनुक्रमाच्या परिणामांपर्यंत पोहोचण्याची आवश्यकता नसते. डेटा थेट सुरक्षा देखरेखीमध्ये, डोस वाढीच्या नियमांमध्ये किंवा अनुकूल चाचणी तर्कशास्त्रामध्ये प्रवाहित होऊ शकतो. विश्लेषणे मूलभूत लॅपटॉपवर स्थानिक पातळीवर देखील चालवली जाऊ शकतात; जी.पी.यू. किंवा महाग संगणकीय उपकरणांची आवश्यकता नाही आणि संवेदनशील सहभागी अनुवांशिक डेटा अपलोड किंवा पाठवण्याची आवश्यकता नाही. डी.एन.ए. एम.ई.च्या नॅनोपोर-आधारित कार्यप्रवाहामुळे सी.पी.जी. मिथायलेशन आणि अलील-विशिष्ट मिथायलेशन थेट त्याच अनुक्रमण धावातून शोधता येते, अतिरिक्त चाचण्या किंवा डाउनस्ट्रीम प्रक्रिया न करता औषधीजननशास्त्रीय प्रोफाइलिंगमध्ये एक कार्यात्मक स्तर जोडता येतो. यामुळे सहभागींची ओळख पटते, ज्यांचे वास्तविक जगणे त्यांच्या अंदाजित चयापचयापेक्षा वेगळे असू शकते.औषधजन्य जनुकांच्या एपिजेनेटिक नियमनमुळे जीनोटाइप, बाह्यप्रसार कमी करण्यास आणि त्याच सुव्यवस्थित पाइपलाइनमध्ये चयापचयाचे वर्गीकरण सुधारण्यास मदत करते. पी.जी.एक्स. जलद, परवडणारे आणि कार्यान्वयाने अदृश्य (पी.के. नमुना किंवा सुरक्षा प्रयोगशाळांप्रमाणेच अंतर्भूत) होते, तेव्हा औषध बनवणारे ते करणे योग्य आहे की नाही हे विचारणे थांबवतात. ते असे का करणार नाहीत हा प्रश्न बनतो. जर तुम्ही PGx चा चाचणीमध्ये समावेश करण्याचा प्रयत्न केला असेल, तर सर्वात मोठा अडथळा कोणता होता: खर्च, कार्य पूर्ण होण्यासाठी लागणारा वेळ, कार्यप्रणाली किंवा अंतर्गत खरेदी? वन्य प्रदेशात कोणत्या संघांना काय दिसते आहे हे जाणून घेण्यास उत्सुक आहोत. (आणि तुम्हाला तुमच्या मालमत्तेसाठी सानुकूलित चाचणीसाठी तयार पॅनल आणि प्लग आणि प्ले नॅनोपोर वर्कफ्लो हवा असल्यास, डीएनए एमई येथे संदेश पाठवा आणि आम्ही ते तुमच्याबरोबर तयार करू.)