ફાર્માકોજેનોમિક્સનો અર્થ થાય છે - તો ફાર્મા ખરેખર તેનો ઉપયોગ કેમ નથી કરી રહ્યું? ફાર્માકોજેનોમિક્સ (પી.જી.એક્સ.) એક અસામાન્ય વિરોધાભાસ સુધી પહોંચી ગયું છે. વૈજ્ઞાનિક પુરાવા પરિપક્વ છે, ક્લિનિકલ (અને આર્થિક) લાભ નિર્વિવાદ છે, અને તેમ છતાં અપનાવવું ધીમું, વિખેરાયેલું અને અન્યાયી છે. ખાસ કરીને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં, ફાર્માકોજેનોમિક પ્રોફાઇલિંગનો ભાગ્યે જ ઉપયોગ થાય છે. ClinicalTrials.gov સ્કેન કુલ 350,728 માંથી માત્ર 619 PGx ક્લીનર અસરકારકતા સંકેત: ઓછી પરિવર્તનશીલતા -> સ્પષ્ટ પ્રતિસાદકર્તા/નોન-પ્રતિસાદી વાર્તા ઓછા સલામતી કાર્યક્રમોઃ ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા જીનોટાઈપને વહેલા ઓળખો -> ઓછા ટાળી શકાય તેવા એ.ડી.આર. નીચલી અદાલતી ઘર્ષણ: ઓછા વિરામ, ઓછા બચાવ દવાઓ, ઓછા "આગ અભ્યાસ" પ્રારંભિક તબક્કામાં વધુ સારી માત્રા વ્યૂહરચનાઃ પી.જી.એક્સ. પી.કે./પી.ડી. આઉટલિયર્સને ડોઝ-મર્યાદામાં પહોંચતાં પહેલાં સમજાવવામાં મદદ કરે છે.ઝેરી અસર અંતિમ રેખા પર મજબૂત વાર્તા: સંભવિત રીતે વ્યાખ્યાયિત પેટાજૂથો -> પૉલિયો માટે વધુ રક્ષણાત્મક લેબલ વ્યૂહરચના મોટાભાગની વિકાસ ટીમો માટે, PGx હજુ પણ એવી વસ્તુ જેવી લાગે છે જે સ્પષ્ટ રીતે જોખમ ઘટાડ્યા વિના જટિલતા ઉમેરે છેઃ વધુ પરીક્ષણો, વધુ સંકલન, વધુ નિયમનકારી પ્રશ્નો, વધુ વસ્તુઓ જે ખોટી થઈ શકે છે. જ્યારે સમયરેખાઓ ચુસ્ત હોય છે અને નિષ્ફળતા ખર્ચાળ હોય છે, ત્યારે સરળતા લાવવી એ વૃત્તિ છે, અન્ય હલનચલન ભાગ રજૂ કરવાની નહીં, ભલે તે ભાગ તબીબી રીતે સુસંગત હોય. એટલા માટે જ PGx ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં "સરસ વિચાર" થી "ડિફોલ્ટ ઇન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચર" તરફ આગળ વધવા માટે સંઘર્ષ કરી રહ્યું છે. ક્લિનિશિયન અનુભવ અહેવાલો એ પણ નોંધે છે કે ઓછા પુરાવા ધરાવતા પ્રકારોનો સમાવેશ કરતી વખતે વ્યાપારી પી.જી.એક્સ. પેનલ્સ સી.પી.આઈ.સી./એફ.ડી.એ./ડી.પી.ડબલ્યુ.જી. માર્ગદર્શન દ્વારા વ્યાખ્યાયિત મુખ્ય કાર્યક્ષમ જનીનોને ચૂકી શકે છે, જે વાસ્તવમાં વ્યવહારમાં કયા પરિણામો ઉપયોગી છે તે જાણવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. સંબંધિત જનીન સામેલ હોવા છતાં, પેનલ સતત તમામ તબીબી રીતે કાર્યક્ષમ બાબતોને આવરી શકતા નથી.એલીલ્સ (જેમ કે નકલ સંખ્યાના પ્રકારો અથવા સંકર માળખાં), જે સહભાગીઓમાં ચયાપચયની ભૂલની વર્ગીકરણ તરફ દોરી શકે છે. જ્યારે પી.જી.એક્સ. પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, ત્યારે તેને ચુસ્ત ટ્રાયલ સમયરેખામાં ફિટ થવું પડે છેઃ પી.આર.ઈ.પી.એ.આર.ઈ. જેવા પ્રોગ્રામ્સને તબીબી રીતે સુસંગત રહેવા માટે ~7 દિવસમાં પરિણામો પરત કરવાની જરૂર છે, અને વાસ્તવિક દુનિયાના સેટિંગ્સમાં પી.જી.એક્સ.ને તૈનાત કરવામાં જનીન પસંદગી અને ફીનોટાઇપ અનુવાદથી લઈને રિપોર્ટિંગ, સી.ડી.એસ. તર્ક અને ઇ.એચ.આર. સંકલન સુધી બધું જ સામેલ છે. વ્યવહારમાં, અનુક્રમ માહિતીને માર્ગદર્શિકા-સુસંગત ફીનોટાઇપમાં ફેરવવી ઘણીવાર વિશિષ્ટ બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ પાઇપલાઇન્સ અને સ્થાનિક માળખા પર આધાર રાખે છે, જે સાઇટ્સમાં વિલંબ, અર્થઘટન પડકારો અને પરિવર્તનશીલતા રજૂ કરે છે, જેમાં ચિકિત્સકો સતત સમયના અવરોધો અને જટિલ પરિણામ અર્થઘટનને મુખ્ય અવરોધો તરીકે ટાંકે છે. વક્રોક્તિ એ છે કે ફાર્માકોજેનોમિક્સ માટે સૌથી મજબૂત દલીલ પહેલેથી જ કરવામાં આવી છે. પ્રેપેરે અભ્યાસ દર્શાવે છે કે પૂર્વ−પ્રતિબંધિત પી.જી.એક્સ.તબીબી રીતે સંબંધિત પ્રતિકૂળ દવા પ્રતિક્રિયાઓને લગભગ 30 ટકા ઘટાડે છે. એ તો નહિવત છે. ફાર્મા સામાન્ય રીતે જે પ્રકારનો પ્રભાવ કદ ઉજવે છે તે આ છે. પરંતુ PREPARE એ એ પણ શાંતિથી દર્શાવ્યું કે શા માટે પી.જી.એક્સ. હજુ સુધી સ્કેલ નથી કર્યું: કેન્દ્રીકૃત જીનોટાઇપિંગ, બહુવિધ દિવસના વળતરના સમય, ભારે સંકલન, ડેટા પ્રોસેસિંગ ઓવરહેડ, અને પેનલ્સ કે જે ક્યારેય વૈશ્વિક, ઝડપી ગતિશીલ ટ્રાયલ માટે રચાયેલ ન હતા. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, જીવવિજ્ઞાન કામ કર્યું. લોજિસ્ટિક્સ નહોતી. અહીંથી ડી.એન.એ. એમ.ઈ. આવે છે. ડી.એન.એ. એમ.ઈ. ખાતે, અમે એક કાર્યક્ષમ, સરળ સોફ્ટવેર સોલ્યુશન સાથે નેનોપોર સિક્વન્સિંગ સાથે ફાર્માકોજેનોમિક્સ તરફ આગળ વધી રહ્યા છીએ, કારણ કે તે સંયોજન આખરે પી.જી.એક્સ.ને ટ્રાયલ્સ વાસ્તવમાં કેવી રીતે કાર્ય કરે છે તેની સાથે સુસંગત બનાવે છે. નેનોપોરે સિક્વન્સિંગ તમને કેન્દ્રીકૃત પ્રયોગશાળામાં નમૂનાઓ મોકલવાને બદલે ટ્રાયલ સાઇટની નજીક આનુવંશિક માહિતી પેદા કરવાની મંજૂરી આપે છે. વધુ મહત્ત્વની વાત એ છે કે, લાંબા સમય સુધી વાંચન ક્રમ (સીવાયપી2ડી6 જેવા)ને કારણે સૌથી વધુ મહત્ત્વના ફાર્માજીનનું સમાધાન થાય છે, જેમાં અનુમાન અને ખોટી વર્ગીકરણનો સમાવેશ થતો નથી.પ્લેગ પરંપરાગત ટૂંકા-વાંચન પેનલ્સ. પરંતુ અનુક્રમણિકા એ માત્ર અડધી વાત છે. વાસ્તવિક અનલોક એ છે કે ડેટા જનરેટ થયા પછી શું થાય છે. ડી.એન.એ. એમ.ઈ. કાચા વાંચનને પ્રમાણભૂત ફાર્માકોજેનોમિક આઉટપુટમાં ફેરવે છે જે મશીન-વાંચનીય અને ટ્રાયલ-રેડી છે, જેમાં બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ નિષ્ણાતોના સિક્વન્સિંગ પરિણામો સુધી પહોંચવાની જરૂર નથી. ડેટા સીધા સલામતી નિરીક્ષણ, ડોઝ એસ્કેલેશન નિયમો અથવા અનુકૂલનશીલ ટ્રાયલ તર્કમાં વહે છે. વિશ્લેષણો મૂળભૂત લેપટોપ પર સ્થાનિક રીતે પણ ચલાવી શકાય છે; જી.પી.યુ. અથવા ખર્ચાળ કોમ્પ્યુટેશનલ સાધનોની જરૂર નથી, અને સંવેદનશીલ સહભાગી આનુવંશિક માહિતી અપલોડ અથવા મોકલ્યા વિના. ડી.એન.એ. એમ.ઈ.ના નેનોપોર આધારિત વર્કફ્લો સી.પી.જી. મિથાઇલેશન અને એલીલ-વિશિષ્ટ મિથાઇલેશનને પણ તે જ સિક્વન્સિંગ રનમાંથી સીધા જ શોધી શકે છે, વધારાના પરીક્ષણો અથવા ડાઉનસ્ટ્રીમ પ્રોસેસિંગ વિના ફાર્માકોજેનોમિક પ્રોફાઇલિંગમાં એક કાર્યાત્મક સ્તર ઉમેરી શકે છે. આ એવા સહભાગીઓને ઓળખવામાં મદદ કરે છે જેમનું વાસ્તવિક વિશ્વ ચયાપચય તેમની આગાહીથી અલગ હોઈ શકે છે.ફાર્માજીનસના એપિજેનિક નિયમનને કારણે જીનોટાઇપ, આઉટલિયર્સના સંપર્કને ઘટાડવામાં અને એક જ સુવ્યવસ્થિત પાઇપલાઇનમાં મેટાબોલાઇઝર વર્ગીકરણમાં સુધારો કરવામાં મદદ કરે છે. પી.જી.એક્સ. ઝડપી, સસ્તું અને કાર્યકારી રીતે અદૃશ્ય થઈ જાય છે (PK નમૂના અથવા સલામતી પ્રયોગશાળાઓની જેમ જ એમ્બેડ કરેલ), ત્યારે ફાર્મા તે કરવા યોગ્ય છે કે કેમ તે પૂછવાનું બંધ કરે છે. પ્રશ્ન એ થાય છે કે તેઓ તે ન કરવાના જોખમને શા માટે સ્વીકારશે. જો તમે PGx ને ટ્રાયલમાં સંકલિત કરવાનો પ્રયાસ કર્યો હોય, તો સૌથી મોટો અવરોધ શું હતો: ખર્ચ, સમારકામ સમય, કામગીરી કે આંતરિક ખરીદી? અમે જાણવા માટે ઉત્સુક છીએ કે જંગલમાં કયાં ટીમો શું જોઈ રહી છે. (અને જો તમને તમારા અસ્કયામતો માટે તૈયાર પૉલિમૅર પટલ અને સરળ નેનોપોર વર્કફ્લો જોઈએ છે, તો ડી.એન.એ. એમ.ઈ. પર સંદેશ મોકલો અને અમે તેને તમારી સાથે બનાવીશું.)